miércoles, 30 de noviembre de 2016

¿consejos para disminuir el colesterol y trigliceridos?

Alimentación en Hipercolesterolemia 
Para empezar, el pan tomarlo mejor sin sal y a ser posible integral para que le aporte fibra en cantidades importantes, pero no debe hacer una restricción muy fuerte de este alimento.  
Con los restantes cereales no hay problemas en su consumo.  
Con las verduras, hortalizas y frutas no existe ningún tipo de limitación para su consumo.  
Las carnes deben vigilarse tomando solamente tres raciones por semana,y vigilando que se tomen principalmente piezas magras, y cuando se tomen grasas quitarles la parte visible.  
Los embutidos deben evitarse, aunque en el jamón y en el lomo las partes que no tienen grasa visible se pueden tomar sin mayores problemas.  
En cuanto a los pescados se deben tomar más que las carnes y aquí puede intercalar pescados blancos y azules, puesto que la grasa de los azules es muy saludable. No tome salazones en general y cuidado con el marisco. Si toma poco no hay problema, pero cuando su consumo es habitual puede ser perjudicial. 
Los huevos no deben superar un número de tres por semana. Por lo que respecta a la leche y derivados lácteos se deben tomar en sus formas descremadas. Cuidado con los quesos. No tome o muy poca cantidad de los grasos, tienen demasiada cantidad. Mejor coma los frescos y a ser posible, sin sal.  
En las legumbres no se preocupe, puede tomarlas sin problema, aunque vigile la forma de elaboración, pues puede contener demasiada grasa.  
Con respecto a los aceites y grasas consuma sobretodo aceite de oliva y preferible virgen extra, o virgen al menos, incluso para freir, es muy cardiosaludable. Si le resulta muy fuerte el sabor, utilice entonces el de oliva de 0,4º. 
Los helados, bollos, pasteles y este tipo de alimentos son poco aconsejables, ni siquiera cuando pone sin azúcar, con poca grasa,etc....  
Las bebidas no alcohólicas se pueden tomar siempre teniendo en cuenta que no se debe abusar de las carbónicas y de las azucaradas. Lo mejor es que tome agua, refrescos e infusiones que no posean características estimulantes y los zumos incorporados a las horas de comer.  
Las alcohólicas ya lo hemos comentado antes, sólo una pequeña cantidad de vino tinto (dos vasos no muy grandes al día, de unos 125 mililitros). 
Además se debe llevar una vida lo más tranquila posible, no fumar, hacer deporte o al menos algo de ejercicio físico (pasee al menos una hora al día, ya verá como su colesterol-HDL va bajando de valor).         
CONSEJOS PARA DISMINUIR EL COLESTEROL Y TRIGLICÉRIDOS.    
Los consejos dietéticos que se indican a continuación en esta dieta, tienen como objetivo disminuir los niveles de colesterol plasmático (C-total y C-LDL) y triglicéridos, así como aumentar los niveles de C- HDL, más conocido como “colesterol bueno”.  
- Debe realizar una dieta pobre en grasas saturadas, con predominio de grasas monoinsaturadas (ej. Aceite de oliva) y poliinsaturadas (ej. Pescado). 
- Cantidad máxima permitida de colesterol/día ingerida con los alimentos: 300 mg.
 - Procurar mantenerse en un peso estable adecuado para su edad, sexo, talla y actividad física. 
- Realizar ejercicio físico de forma diaria. Elegir la actividad física que le guste y se adecue a su forma de vida. - Deberá tomar los productos lácteos desnatados. 
- Utilice siempre para cocinar  y freir aceite de oliva (si le es posible). 
- Emplee técnicas culinarias sencillas, que precisen poca grasa: asados, plancha, cocidos, microondas, papillote. 
- Evite los rebozados, empanados, estofados grasientos  etc. - No ingerir más de 3 yemas de huevo a la semana. Las claras puede tomarlas libremente.
 - Tome preferentemente carnes magras (pollo, conejo, pavo, etc) y elimine siempre la grasa visible y la piel.
 - Evite las carnes grasas (cordero, algunas partes del cerdo, embutidos, vísceras, etc). 
- Tome al menos 3 veces a la semana pescado azul (boquerones, atún, salmón, sardinas, etc). 
- Limite el consumo de alimentos precocinados: fritos de pescado, empanados de pollo, lasañas, croquetas, empanadillas, etc. 
- Si prepara caldos con carne grasa o tocino, deberá desgrasarlos antes de ingerirlos. Una forma sencilla de hacerlo es dejándolo enfriar unas horas en el frigorífico, de esta forma la grasa habrá formado una capa sólida fácil de quitar. - Puede tomar productos de repostería preparados en casa, con alimentos permitidos (leche desnatada y aceite de oliva). 


Es muy importante que lea atentamente las etiquetas de los productos que compre. Si lee “elaborado con grasa vegetal” sin que se detalle claramente de qué tipo de grasa se trata, piense que seguramente se tratará de aceite de palma o coco, aceites a evitar en esta enfermedad. 

lunes, 28 de noviembre de 2016

¿Qué es un ataque al corazón?


Un ataque al corazón ocurre cuando los depósitos de grasa bloquean los vasos sanguíneos que se dirigen a su corazón,y el flujo de sangre se reduce o se corta. De tal forma que el oxígeno y otros materiales necesarios no llegan al corazón y el músculo muere. 
Otro nombre para el ataque al corazón es infarto al miocardio o IM.Si usted padece de diabetes,está a riesgo de sufrir un ataque al corazón. 
¿Cuáles son los signos de advertencia de un ataque al corazón? 
Conozca bien estos signos y llame al 911 inmediatamente si le suceden: 
• Dolor o incomodidad en el pecho 
• Dolor o incomodidad en los brazos,la espalda,la mandíbula,el cuello o el estómago 
• Dificultad para respirar 
• Sudoración o mareos 
• Indigestión o náusea 
• Cansancio Posiblemente no se experimenten todos estos malestares,y es posible que aparezcan y desaparezcan.
El dolor en el pecho que no se alivia después de descansar unos minutos puede ser señal de un ataque al corazón. 
¿Por qué es importante que llame inmediatamente al 911 si estoy sintiendo los signos de advertencia de un ataque al corazón? 
Después de un ataque al corazón,es imperativa la intervención a tiempo,como tomar medicinas anticoagulantes—si lo hace,puede salvar su vida.
Los profesionales en el área de la salud pueden  usar también procedimientos especiales para abrir los vasos sanguíneos,lo que previene daños adicionales al corazón.
Estas medidas funcionan mejor dentro de la hora siguiente al primer síntoma de un ataque al corazón.
¿Son diferentes los signos de un ataque al corazón para las personas con diabetes? 
La diabetes puede afectar sus nervios y por lo tanto, hacer que los ataques al corazón sean indoloros o “silenciosos”.Un ataque al corazón silencioso significa que no sentirá ningún signo de advertencia,o posiblemente sentirá malestares muy leves.Es probable que el médico deba hacerle exámenes especiales para su diagnóstico.

martes, 22 de noviembre de 2016

¿Qué es el Hígado graso?


El hígado graso, comúnmente conocido en el ámbito sanitario como esteatosis hepática, es una enfermedad generalmente benigna del hígado que se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos y de triglicéridos en las células hepáticas. 
Los síntomas del hígado graso por regla general suelen ser dolor en la parte superior derecha del abdomen, malestar general, fatiga crónica, y sensación de pesadez, en especial después de las comidas. 
Aunque también es cierto que existen pacientes que no tienen síntomas, cuestión peligrosa hasta cierto punto dado que la enfermedad puede evolucionar de manera silenciosa a estadios más graves. 
Hace algunos años el hígado graso se relacionada con el consumo de alcohol en grandes cantidades, aunque en la actualidad cada vez son más los especialistas que relacionan el aumento de personas con esta patología con los altos niveles de obesidad, de colesterol y triglicéridos 
EPIDEMIOLOGIA DEL HIGADO GRASO 
Los factores de riesgo asociados frecuentemente a la enfermedad por hígado graso no alcohólica (EHGNA) son la obesidad, la diabetes tipo 2 y la dislipidemia. La prevalencia de obesidad en diferentes estudios de pacientes con EHGNA varía entre el 30 y 100 %, la de diabetes tipo 2 entre el 10 y 75 % y la de dislipidemia entre el 20 y 92 %. La obesidad central pareciera ser un factor de riesgo de mayor importancia para la EHGNA.  
En el caso de los niños, se han detectado algunos con EHGNAquienes presentan también diabetes tipo 1. La presencia de diabetes aumenta el riesgo y la severidad de EHGNA NAFLD independientemente del ínide de masa corporal (IMC) .  
En relación con la dislipidemia, la hipertrigliceridemia puede aumentar el riesgo de EHGNA con mayor preferencia que la hipercolesterolemia.
 Los antecedentes familiares de esteatohepatitis o cirrosis criptogénica también fueron considerados como factores de riesgo para el desarrollo de EHGNA. Se sabe que afecta a personas de cualquier edad y de diferentes grupos raciales.
 Aunque para algunos estudios el típico paciente con EHNA es una mujer de mediana edad, algunos estudios han demostrado una mayor prevalencia en hombres que en mujeres.  
En Italia, se efectuó un estudio con la finalidad de describir las características del paciente italiano con EHGNA. Para ello se estudiaron 305 pacientes con niveles plasmáticos elevados de transaminasas y/o gamaglutamiltranspeptidasa con causa desconocida de daño hepático y fueron seguidos durante al menos 12 meses. 

Se les practicaron analíticas de rutina (prueba de tolerancia oral a la glucosa, insulinemia, insulinoresistencia por el modelo de HOMA, antioxidantes plasmáticos, factor de necrosis tumoral alfa, interleuquina 6, interleuquina 10) y estudios histológicos hepáticos. 
La mayoría de los pacientes eran jóvenes, de sexo masculino con sobrepeso u obesidad, con dislipidemia (20-60%), diabéticos (10,5 %) y con hiperinsulinemia (40 %). El 80 % de los casos presentó histológicamente esteatosis con algún grado de inflamación y fibrosis. Según este estudio, el perfil del paciente italiano típico con EHGNA es un paciente joven, masculino, obeso, no diabético con una incidencia variable de dislipidemia e hiperinsulinemia .  
Entre el 15 y 25 % de la población general presenta EHGNA. Su prevalencia aumenta entre un 57,5 % a 74 % en personas obesas y afecta a la población de niños normales en un 2,6 % y entre el 22,5 % y 52,8 % de los niños o besos. 
En la población de Estados Unidos en el año 2000 se estimaba que 30,1 millones de adultos obesos podían tener esteatosis y alrededor de 8,6 millones podían tener esteatohepatitis. 
La diabetes tipo 2 afectó el 7,8 % de los adultos de Estados Unidos mientras que el 50 % de los pacientes con diabetes (7,8 millones) tienen EHGNA. Las cifras de EHGNA en Estados Unidos parecen ser mayores que el 1,8 % de la prevalencia de infección por el virus de la hepatitis C. 
La asociación de diabetes y obesidad encontró que el 100 % de los pacientes obesos severos con diabetes tenían una leve esteatosis, el 50 % esteatohepatitis y el 19 % cirrosis. Es difícil determinar la prevalencia real de EHNA ya que muchos de los pacientes no son obesos ni diabéticos y la enfermedad aumenta en niños y adolescentes.  
SINTOMAD DEL HIGADO GRASO 
Son diversos los síntomas del hígado graso, aunque también es cierto que no todos los pacientes presentan síntomas. Por regla general, los más habituales tienden a ser los siguientes: 
 Dolor en la parte superior derecha del abdomen. 
 Malestar general. 
 Cansancio. 
 Fatiga crónica. 
 Pérdida de peso. 
 Sensación de pesadez. 
 En algunas ocasiones, ictericia. 
EVOLUCION DEL HIGADO GRASO 
Generalmente el hígado graso es una patología benigna que tiende a no evolucionar a estadios más graves de la enfermedad. 
Una vez se detecta la aparición de hígado graso (a través de ecografía abdominal), se deben tomar las medidas necesarias para eliminar esa grasa en el hígado, y evitar con ello que el hígado graso evolucione a esteatohepatitis (hígado graso inflamado, aumentado de tamaño), y de ahí a una posible cirrosis y/o cáncer. 


TRATAMIENTO DEL HIGADO GRASO 
Si bien no existe un tratamiento definitivo para el hígado graso, las recomendaciones básicas que se dan al respecto pasan por una reducción de peso corporal y seguir una dieta equilibrada, rica en frutas  verduras. 
La práctica de ejercicio es adecuada en todos los casos, dado que ayudamos a nuestro organismo a que elimine la grasa sobrante del cuerpo. 
Una buena opción es acudir a un nutricionista que nos aporte una dieta adecuada para el hígado graso, y que controle el peso que vayamos perdiendo, puesto que una pérdida rápida de peso está asociada a un mayor daño al hígado.  
RECOMENDACIONES NUTRICIONALES PARA EL HIGADO GRASO 
Hemos de evitar las rápidas pérdidas de peso o las subidas y bajadas del mismo (muy típico en la gente que hace dieta) ya que son jun factor añadido que aumenta el riesgo. Lo ideal es buscar una dieta adecuada a nuestro caso que nos ayude a perder peso gradualmente. 
Evitar la leche de vaca (mejor el yogur y el kéfir), quesos curados, las grasas de origen animal y el alcohol son pautas básicas. Hemos de reducir el azúcar y los dulces y por otro lado cuidar que no nos falte la proteína en la dieta (sobre todo las proteínas vegetales) ya que en muchos casos hay una gran resistencia a la insulina.  
En estos casos hemos de tener siempre en cuenta los antioxidantes, como la vitamina A, C, E y el Selenio, que pueden colaborar en evitar una degeneración celular. 
Los alimentos ricos en fibra (vegetales y cereales integrales) nos ayudarán a absorber menos grasas y azucares de la dieta. 
El pescado azul, las legumbres, las semillas y los frutos secos crudos (en poca cantidad) nos ayudarán también en nuestra lucha contra el colesterol. 
El limón es un gran aliado en estos casos (podemos añadirlo al agua y a las ensaladas). Una buena combinación es el zumo de zanahoria y limón.  
DIETA PARA PACIENTES CON HIGADO GRASO 
Una de las posibles consecuencias  de sufrir sobrepeso es el hígado graso o esteatosis hepática. Para poder tratar esta enfermedad la alimentación juega un rol muy importante, es por ello que es imprescindible llevar a cabo una dieta para hígado graso y obesidad. Una forma de llevar a la práctica esta dieta es realizando un menú especial bajo en grasas.   
Para poder corregir esta situación, se debe poner en práctica el menú para esteatosis hepática. 
Fórmula sintética de la dieta para hígado graso y obesidad: 
 Valor calórico total: Se encontrará reducido, de acuerdo a parámetros antropométricos individuales. 
 Hidratos de carbono: su porcentaje se encontrará entre 50 – 55%, realizando una selección de alimentos ricos en fibra y bajos en azúcares simples. 
 Proteínas: 15% del valor calórico total. 
 Grasas: 25% del valor calórico total, de este total se deberá realizar una selección de alimentos que contengas ácidos grasos monoinsaturados, poliinsaturados en mayor cantidad, reduciendo al límite los ácidos grasos saturados. 
  
Menú para esteatosis hepática: 
Día 1 
 Desayuno: 1 taza de infusión con leche descremada, 1 tostada de pan integral con 1 cda de queso descremado dietético, 2 rodajas de piña. 
 Almuerzo: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 1 porción de pescado a la parrilla con 1 porción de ensalada de alcachofas, 1 fruta. 
 Merienda: 1 yogur descremado con cereales sin azúcar. 
 Cena: 1 taza de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 1 plato grande de verduras cocidas como acelga, calabaza y zanahoria, 1 taza de ensaladas de frutas. 
Día 2 
 Desayuno: 1 taza de infusión con leche descremada, 1 tostada de pan integral con 1 cda de mermelada dietética, 2 rodajas de melón. 
 Almuerzo: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 1 pechuga a la parrilla con 1 porción de puré de zanahorias, 1 fruta. 
 Merienda: 1 yogur descremado con cereales sin azúcar. 
 Cena: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 1 plato grande de ensalada de lechuga, tomate, rúcula y clara de huevo picada, 1 taza de ensaladas de frutas. 
Día 3 
 Desayuno: 1 taza de infusión con leche descremada, 1 tostada de pan integral con 1 cda de queso descremado dietético, 2 rodajas de piña. 
 Almuerzo: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 2 mitades de zapallitos rellenos con verduras, 1 fruta. 
 Merienda: 1 yogur descremado con cereales sin azúcar. 
 Cena: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 1 porción de atún con 1 porción de arroz integral, 1 gelatina dietética. 
Día 4 
 Desayuno: 1 taza de infusión con leche descremada, 1 tostada de pan integral con 1 cda de mermelada dietética, 1 vaso de zumo de frutas frescas. 
 Almuerzo: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 1 porción de carne de ternera a la parrilla con 1 porción de ensalada de brócoli, 1 fruta asada. 
 Merienda: 1 yogur descremado con cereales sin azúcar. 
 Cena: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 2 porciones de budín de espinaca, 1 taza de ensaladas de frutas. 
Día 5 
 Desayuno: 1 taza de infusión con leche descremada, 1 tostada de pan integral con 1 cda de queso descremado dietético, 2 rodajas de piña. 
 Almuerzo: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 1 porción de pescado a la parrilla con 1 porción de ensalada de zanahorias ralladas, 1 fruta. 
 Merienda: 1 yogur descremado con cereales sin azúcar. 
 Cena: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 1 porción de pastel de zapallo, 1 porción de gelatina dietética. 
Día 6 
 Desayuno: 1 taza de infusión con leche descremada, 1 tostada de pan integral con 1 cda de queso descremado dietético, 2 rodajas de melón. 
 Almuerzo: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 1 porción pechuga a la parrilla con 1 porción de puré mixto, 1 taza de ensalada de frutas. 
 Merienda: 1 yogur descremado con cereales sin azúcar. 
 Cena: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 1 plato de ensalada de tomate, rúcula, espárragos, albahaca, queso descremado de pasta firme cortado en cubos, 1 taza de ensalada de frutas. 
Día 7 
 Desayuno: 1 taza de infusión con leche descremada, 1 tostada de pan integral con 1 cda de queso descremado dietético, 1 vaso de zumo de frutas frescas.  Almuerzo: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 1 porción de carne de ternera al horno con 1 porción de verduras cocidas al vapor, 1 fruta. 
 Merienda: 1 yogur descremado con cereales sin azúcar. 
 Cena: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 2 porciones de budín de calabaza, 1 porción de gelatina dietética. 
Día 8 
 Desayuno: 1 taza de infusión con leche descremada, 1 tostada de pan integral con 1 cda de queso descremado dietético, 2 rodajas de piña. 
 Almuerzo: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 1 porción de tallarines con verduras cocidas como brócoli, cebolla de verdeo, ají morrón, 1 fruta asada. 
 Merienda: 1 yogur descremado con cereales sin azúcar. 
 Cena: 1 taza de caldo de sopa casera dietética con 1 cdita de levadura de cerveza, 1 porción de pescado a la parrilla con 1 porción de ensalada de alcachofa, 1 fruta. 
Para las colaciones de Media Mañana y Media Tarde puedes elegir entre: 
 Yogur descremado 
 Frutas 
 Verduras 
 Barritas de cereal dietéticas 
 Queso de pasta firme dietético 
 Gelatina dietética 
Ante cualquier duda consulta a tu médico.  
EJERCICIO EN EL HIGADO GRASO  
¿Se puede  hacer ejercicio físico teniendo un hígado graso?  
R: En la gran mayoría de los casos es posible, y además beneficioso, para la mejoría de éste problema. La mayor parte de los estudios científicos que han reportado mejoría del Hígado Graso, el ejercicio físico ha sido una de las piezas fundamentales del tratamiento.  
Ello debido a que el ejercicio físico frecuente y mantenido, corrige el sobrepeso, y también ayuda a corregir la resistencia a la insulina junto a los excesos de colesterol y triglicéridos en la sangre, todas estas situaciones asociadas frecuentemente al hígado graso.  
¿Qué tipo de ejercicio se recomienda?  
R: El ejercicio aeróbico es el recomendado, caminar, trotar, nadar, andar en bicicleta o patines, y remar, de igual modo el trabajo en máquinas estáticas equivalentes, como caminadoras, trotadoras, bicicletas estáticas, etc. 
Otros ejercicios también son beneficiosos, ya que consumen calorías y  estimulan la liberación de neurotransmisores beneficiosos, ayudando a bajar de peso, y a corregir otras enfermedades como la hipertensión arterial, la diabetes, o los excesos de colesterol y/o triglicéridos, aquí se incluyen el bailar el yoga y los deportes competitivos, como futbol, tenis, etc. 
¿De qué modo se recomienda hacer dicho ejercicio? 
R: Primero que nada, siempre debe hacerse un chequeo cardiovascular previo, especialmente en las personas con factores de riesgo, como hipertensos, dislipidémicos, obesos, diabéticos, y las personas que no han practicado deportes o ejercicios hace tiempo.  
Una vez autorizado para hacer ejercicios, lo importante es la duración de al menos 30 minutos cada día, con una frecuencia de 3 a 5 veces a la semana.  
A un ritmo de moderado a intenso de manera que pueda mantenerse sin problemas, y se disfrute con ello, de modo que poco a poco se instale un cambio en el estilo de vida.  
Lo ideal, es efectuar esto en el contexto de un programa de tratamiento global, con un equipo médico multidisciplinario de especialistas, que además incluya nutricionista, psicólogo, y kinesiólogo, apoyando individualmente las necesidades de cada persona.  

lunes, 21 de noviembre de 2016

¿Qué es la Hiperplasia Suprarrenal Congénita?


¿Qué es la  Hiperplasia Suprarrenal Congénita?
Es una enfermedad  genética de aparición temprana desde el nacimiento, que se debe a la deficiencia  de 5  enzimas  o de una en específico como es el caso de la 21 hidroxilasa, que tiene dos formas de presentarse, con síntomas y signos diferentes                 
-Con  pérdida de sal.  Forma clásica:                                                     
- Sin pérdida de sal.                                                                
Forma no clásica o de aparición tardía.                                                                                       
 ¿Cómo se manifiesta la enfermedad?
  La forma clásica perdedores de sal, se manifiesta usualmente  presentando  aumento de calcio, disminución de sal ocasionando deshidratación aguda, este problema es importante en los varones  que no aparece ambigüedad genital ya que puede ser una señal  para pensar en el diagnóstico de la enfermedad esta  puede llevar a la muerte al niño si no es tratado  tempranamente.    
En el caso de la hembra  en la etapa de formación del embrión hay un aumento de las hormonas masculinas lo cual provoca un aumento de tamaño del clítoris  y fusión de los labios mayores virilización de los genitales externos mientras que los genitales internos no se afectan.      
La otra forma es virilizantes simple, las hembras al nacer pueden presentar  desde un agrandamiento intermedio del  clítoris  hasta masculinización completa de la uretra  y fusión de los labios mayores  lo cual puede conducir  a una asignación incorrecta  del sexo.
 En este período  por el contrario  los varones  no presentan signos clínicos, entonces  sólo puede hacerse diagnóstico  cuando ocurra  alargamiento del pene, sin alargamiento testicular y por el rápido aumento del peso corporal, aparición del vello púvico  en edades tempranas estatura pequeña entre otras. 
 En la adolescencia las hembras pueden presentar hirsutismo, trastornos reproductivos, pueden parecer ovarios con múltiples quistes, ausencia de ovulación trastornos menstruales, se puede encontrar ausente el crecimiento de las mamas  En la forma no clásica o de aparición tardía: Las manifestaciones aparecen tardíamente  en la vida y los síntomas  son menos severos  que los descritos en la forma clásica, en esta forma no aparece virilización, los signos pueden manifestarlos en la vida post-natal a cualquier edad, los síntomas más comunes son pubertad prematura, acné  crítico severo, baja estatura  en la adultés, irregularidades menstruales o ausencia de estas, pelos en todo el cuerpo, infertilidad etc.      
 ¿Se hereda la enfermedad?      
 Sí. Su patrón de herencia, es autosómica  recesiva  lo que significa que la enfermedad puede aparecer tanto en las hembras como en los varones.
Las personas que tienen un gen normal y uno mutado son portadores sanos de la enfermedad, el que sus padres sean portadores del gen no implica que sus hijos siempre hereden de la enfermedad estos tendrán un:  25 %  de tener hijos sanos ( 1:4). 50 %  de tener hijos portadores sanos (1:2). 25 %  de tener hijos enfermos (1:4). Y esta probabilidad  es la misma para cada embarazo.  
 La HSC  se produce por un error, cambio o alteraciones en los genes mutados en el cromosoma 6 ya que en este gen pueden ocurrir varias mutaciones diferentes.  
 ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hsc? 
La enfermedad se sospecha en un niño  o persona a cualquier edad  que presente  las manifestaciones  clínicas  descritas anteriormente o antecedentes  de haber tenido familiares como  hermanos  con el diagnóstico de la misma, a través  de la determinación en sangre de las concentraciones de una sustancia  llamada 17 Hidroxiprogesterona y esta se encuentra levada.  
¿En qué consiste el diagnóstico prenatal de la HSC? 
El diagnóstico prenatal se puede realizar cuando una pareja  tiene riesgo de tener un hijo enfermo por ser ellos portadores, y siempre que exista un hijo anterior con HSC.   
¿En qué personas está indicado el estudio? 
Está indicado  en aquellos que hayan tenido un hijo previo enfermo, en los hermanos, primos hermanos y familiares más cercanos, se utilizan técnicas de biología molecular para detectar portadores del defecto genético y dar el asesoramiento genético  para la prevención de la transmisión del gen.  
¿Cuáles son las opciones reproductivas para una pareja de riesgo?  
• Correr el riesgo del 25 %. 
• Valorar la opción de la atención genética y el diagnóstico prenatal
• Adopción.

jueves, 17 de noviembre de 2016

¿Qué es la gota?

¿Qué es la gota?
La gota es una enfermedad producida por el depósito de cristales de ácido úrico en las articulaciones y otros tejidos. Para que se formen estos cristales es necesario que los niveles de ácido úrico en la sangre estén elevados, lo que se conoce como hiperuricemia. 
¿Qué es la hiperuricemia? 
Tener el ácido úrico alto es tenerlo por encima de 6,8 mg/dl (400 µmol/L). Este es el límite de solubilidad del ácido úrico en sangre a 37ºC, que es la temperatura corporal. Por encima de este límite el ácido úrico precipita y forma  cristales en las articulaciones (como pasa al poner demasiado azúcar en el café). Por el contrario, si tenemos niveles bajos estos depósitos se van disolviendo. 
¿Qué síntomas produce?
Generalmente la gota produce inflamación articular, casi siempre en una sola articulación.
 El dolor y la inflamación evolucionan muy rápidamente, llegando a su máximo durante el primer día, para después desaparecer lentamente en unos días. Si no se pone remedio los ataques se irán repitiendo haciéndose cada vez más frecuentes y afectando a más de una articulación. La gota puede afectar a cualquier articulación, pero las más habituales son el dedo gordo y el empeine del pie, el tobillo y la rodilla. 
¿La gota son solo los ataques de inflamación articular? Cada vez hay más evidencia científica (estudios médicos) que demuestran que los enfermos con depósitos de cristales de ácido úrico, es decir con gota, tienen más riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales, tanto insuficiencia renal como litiasis (piedras). 
Por tanto es algo más que la inflamación articular. ¿La gota se cura? 
Si sigue los consejos de su médico, la gota es una de las pocas enfermedades reumatológicas que se curan. Si mantenemos los niveles de ácido úrico bajos durante el tiempo suficiente los depósitos de cristales van disminuyendo hasta desaparecer (aunque debe tenerse paciencia ya que pueden ser varios años). Sin cristales no hay gota: la enfermedad se cura.
 ¿Y qué dieta es la mejor? 
Hay muchas leyendas y mitos sobre la gota, y especialmente sobre dietas, con una amplia aceptación, pero son falsas. La mejor dieta: la dieta mediterránea. Equilibrada en hidratos de carbono y grasas, que incluye el consumo diario de fruta y verdura frescas y la supresión o normalización de bebidas alcohólicas o azucaradas. 

Esta dieta, además de ayudarle a controlar el sobrepeso, le ayudará a reducir el ácido úrico en sangre. Como hemos dicho, tanto la hiperuricemia como la gota se asocian a un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular. Es importantísimo controlar otros factores de riesgo cardiovascular como el colesterol, el tabaquismo, la tensión arterial o los niveles de azúcar.