¿Qué es la Hiperplasia Suprarrenal Congénita?
Es una enfermedad genética de aparición temprana desde el nacimiento, que se debe a la deficiencia de 5 enzimas o de una en específico como es el caso de la 21 hidroxilasa, que tiene dos formas de presentarse, con síntomas y signos diferentes
-Con pérdida de sal. Forma clásica:
- Sin pérdida de sal.
Forma no clásica o de aparición tardía.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad?
La forma clásica perdedores de sal, se manifiesta usualmente presentando aumento de calcio, disminución de sal ocasionando deshidratación aguda, este problema es importante en los varones que no aparece ambigüedad genital ya que puede ser una señal para pensar en el diagnóstico de la enfermedad esta puede llevar a la muerte al niño si no es tratado tempranamente.
En el caso de la hembra en la etapa de formación del embrión hay un aumento de las hormonas masculinas lo cual provoca un aumento de tamaño del clítoris y fusión de los labios mayores virilización de los genitales externos mientras que los genitales internos no se afectan.
La otra forma es virilizantes simple, las hembras al nacer pueden presentar desde un agrandamiento intermedio del clítoris hasta masculinización completa de la uretra y fusión de los labios mayores lo cual puede conducir a una asignación incorrecta del sexo.
En este período por el contrario los varones no presentan signos clínicos, entonces sólo puede hacerse diagnóstico cuando ocurra alargamiento del pene, sin alargamiento testicular y por el rápido aumento del peso corporal, aparición del vello púvico en edades tempranas estatura pequeña entre otras.
En la adolescencia las hembras pueden presentar hirsutismo, trastornos reproductivos, pueden parecer ovarios con múltiples quistes, ausencia de ovulación trastornos menstruales, se puede encontrar ausente el crecimiento de las mamas En la forma no clásica o de aparición tardía: Las manifestaciones aparecen tardíamente en la vida y los síntomas son menos severos que los descritos en la forma clásica, en esta forma no aparece virilización, los signos pueden manifestarlos en la vida post-natal a cualquier edad, los síntomas más comunes son pubertad prematura, acné crítico severo, baja estatura en la adultés, irregularidades menstruales o ausencia de estas, pelos en todo el cuerpo, infertilidad etc.
¿Se hereda la enfermedad?
Sí. Su patrón de herencia, es autosómica recesiva lo que significa que la enfermedad puede aparecer tanto en las hembras como en los varones.
Las personas que tienen un gen normal y uno mutado son portadores sanos de la enfermedad, el que sus padres sean portadores del gen no implica que sus hijos siempre hereden de la enfermedad estos tendrán un: 25 % de tener hijos sanos ( 1:4). 50 % de tener hijos portadores sanos (1:2). 25 % de tener hijos enfermos (1:4). Y esta probabilidad es la misma para cada embarazo.
La HSC se produce por un error, cambio o alteraciones en los genes mutados en el cromosoma 6 ya que en este gen pueden ocurrir varias mutaciones diferentes.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hsc?
La enfermedad se sospecha en un niño o persona a cualquier edad que presente las manifestaciones clínicas descritas anteriormente o antecedentes de haber tenido familiares como hermanos con el diagnóstico de la misma, a través de la determinación en sangre de las concentraciones de una sustancia llamada 17 Hidroxiprogesterona y esta se encuentra levada.
¿En qué consiste el diagnóstico prenatal de la HSC?
El diagnóstico prenatal se puede realizar cuando una pareja tiene riesgo de tener un hijo enfermo por ser ellos portadores, y siempre que exista un hijo anterior con HSC.
¿En qué personas está indicado el estudio?
Está indicado en aquellos que hayan tenido un hijo previo enfermo, en los hermanos, primos hermanos y familiares más cercanos, se utilizan técnicas de biología molecular para detectar portadores del defecto genético y dar el asesoramiento genético para la prevención de la transmisión del gen.
¿Cuáles son las opciones reproductivas para una pareja de riesgo?
• Correr el riesgo del 25 %.
• Valorar la opción de la atención genética y el diagnóstico prenatal
• Adopción.
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